Une étude viennoise cartographie les bases génétiques de l'horloge interne

Au cœur de l'étude se trouvait ce que l'on appelle le « Circadian Imbalance Index ». Cet indice avait été élaboré dans une étude antérieure de la même équipe et regroupe plusieurs caractéristiques fournissant des indications sur un déséquilibre de l'horloge interne. Les caractéristiques qui y sont enregistrées incluent notamment un chronotype vespéral (la tendance à devenir actif et à ressentir de la fatigue plus tard dans le déroulement de la journée), une durée de sommeil inhabituellement courte ou longue, une tendance plus marquée à l'émotivité négative (névrosisme), une consommation atypique de caféine ainsi que des taux de vitamine D bas.

Ce que mesure le « Circadian Imbalance Index »

« Avec notre étude, nous avons pu, pour la première fois, caractériser l'architecture génétique du Circadian Imbalance Index », a déclaré la première autrice Magdalena Zebrowska. Les chercheuses et chercheurs ont identifié 27 régions du patrimoine génétique associées au « Circadian Imbalance Index ». Plusieurs des gènes ainsi mis au jour avaient déjà été reliés, dans des études, à la régulation de l'horloge interne ou aux voies de signalisation biologiques qui y participent.

La directrice de l'étude, Eva Schernhammer, a contextualisé plus en détail les résultats : « Les résultats indiquent que la prédisposition à un déséquilibre circadien n'est pas déterminée par un seul mécanisme biologique, mais par l'interaction de plusieurs influences génétiques qui se reflètent dans différentes caractéristiques comportementales, psychologiques et biologiques. L'indice permet de considérer conjointement ces différentes dimensions et d'examiner leurs liens génétiques », a ajouté la directrice de l'étude, Eva Schernhammer.

Pourquoi l'horloge interne est-elle importante

L'étude s'inscrit dans le contexte de l'importance du rythme circadien pour l'organisme humain. Le rythme circadien est un régulateur biologique central de l'organisme humain et est coordonné dans une structure de contrôle située dans le cerveau, le noyau suprachiasmatique de l'hypothalamus. Il synchronise les fonctions corporelles par le biais de signaux lumineux provenant de l'environnement et veille à ce que les processus physiologiques se déroulent de manière coordonnée dans le temps. Il fonctionne, par exemple, selon un rythme de 24 heures.

Une équipe de recherche dirigée par l'Université de médecine de Vienne a découvert qu'une prédisposition à ce phénomène ne peut être expliquée par un seul facteur, mais qu'elle résulte de l'interaction de plusieurs caractéristiques ayant, en partie, une base génétique. L'étude vient ainsi étayer l'hypothèse selon laquelle les troubles de l'horloge interne constituent un phénomène polygénétique, c'est-à-dire influencé conjointement par de nombreux petits effets génétiques.

Concrètement, l'analyse a consisté à rechercher systématiquement, dans le patrimoine génétique de plus de 312 000 participants, des corrélations statistiques entre des variants génétiques et les valeurs du « Circadian Imbalance Index ». Les régions du génome qui apparaissaient significativement plus souvent chez les personnes présentant des valeurs élevées de l'indice ont été jugées pertinentes. Les 27 régions identifiées sont réparties sur plusieurs chromosomes et comprennent des gènes qui participent, entre autres, au contrôle du rythme jour-nuit, aux signaux hormonaux et aux processus métaboliques.

Portée pour la recherche future

Schernhammer a par ailleurs souligné que les résultats génétiques n'expliquent qu'une partie de l'ensemble du tableau. Outre les facteurs génétiques, le mode de vie, l'âge, l'activité professionnelle, l'exposition à la lumière et les conditions sociales jouent également un rôle dans la stabilité ou la vulnérabilité de l'horloge interne. L'étude montre donc avant tout les points d'ancrage biologiques pour les recherches à venir.

Pour une application clinique visant à prédire les risques, des investigations supplémentaires sont nécessaires, a indiqué l'équipe. Concrètement, les chercheuses ont notamment mentionné la nécessité de répliquer les résultats dans des populations indépendantes, de caractériser plus précisément les mécanismes biologiques sous-jacents des régions génétiques identifiées et d'examiner les interactions possibles avec des facteurs environnementaux. À long terme, de telles connaissances pourraient contribuer à identifier plus précocement les personnes à risque et à les conseiller de manière plus ciblée sur des mesures telles que l'exposition à la lumière, l'hygiène du sommeil ou le rythme quotidien.

La publication s'inscrit dans un nombre croissant d'études examinant les bases génétiques du sommeil, du chronotype et de la régulation circadienne. La MedUni Vienne considère ce projet comme une contribution au progrès de la prévention et de la médecine personnalisée dans le domaine de la recherche sur le sommeil et les rythmes. Le rapport de l'APA concernant cette étude a été publié le 22 juillet 2026.

Base de données : la UK Biobank

Le travail s'inscrit dans un cadre international grâce à l'utilisation de la UK Biobank britannique, qui met à disposition des échantillons et des données de participants volontaires à des fins d'analyses scientifiques. De telles grandes cohortes sont considérées comme un préalable indispensable pour pouvoir formuler des affirmations statistiquement solides sur la corrélation entre des caractéristiques génétiques et des phénotypes complexes tels que le déséquilibre circadien.